THOMPSON & THOMPSON. GENETICA EN MEDICINA

SINOPSIS:

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.

La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de esudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro. Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcado en verde) el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo. También al final del libro se incluye un completo Glosario.


CONTENIDO





ntroducción

Introducción al genoma humano

El genoma humano: estructura y función de los genes

Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo

Principios de citogenética clínica y análisis genómico

Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales

Patrones de herencia monogénica

Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja

Variación genética en las poblaciones

Identificación de la base genética de las enfermedades humanas

Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías

Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas

Tratamiento de la enfermedad genética

Genética del desarrollo y malformaciones congénitas

Genética y genómica del cáncer

Evaluación del riesgo y asesoramiento genético

Diagnóstico y cribado prenatales

Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada

Aspectos éticos y sociales en genética y genómica

Casos clínicos


Glosario

Créditos de figuras

Respuestas a los problemas

Índice alfabético